一 概述顱面裂畸形系指涉及顱面部的多種先天性裂隙畸形，畸形累及的部位以面部為主，但也可到波及顱前凹、額骨、及眶骨。顱面裂畸形可有多種類型、嚴重程度不一，畸形可累及單側或雙側，在同一患者，雙側可發(fā)生不同類型的顱面裂。二 病因顱面裂確切的發(fā)病率尚不清楚，估計占出生嬰兒的1.5～6/10萬。絕大多數為散發(fā)病例，其發(fā)生可能與許多因素有關，包括環(huán)境因素和遺傳因素?？赡艿沫h(huán)境因素包括感染、出生前接觸放射線，以及母親孕期服用藥物、營養(yǎng)缺乏、代謝紊亂等。三 臨床表現主要表現為發(fā)生在顱面部不同部位的裂隙，可完全裂開，也可部分裂開，有的表現為局部凹陷的隱形裂?；慰缮婕暗筋~、鼻、眼、口、面頰等部位，層次可累及到表面軟組織和深層骨骼，多導致明顯的面部畸形。顱面裂臨床表現多樣，因此對顱面裂畸形的分類十分困難。根據受累部位可分為正中裂、旁正中裂，面斜裂和面橫裂。顱頜面外科創(chuàng)始人法國的 Paul Tessier教授根據其多年的臨床實踐和對大量臨床資料分析，以眼眶為基點，按時針轉動方向將顱面裂分為0～14型，裂隙位于瞼裂以上指向頭側者稱為顱型裂，裂隙位于瞼裂以下指向尾側者稱為面型裂，二者的結合構成顱面裂。四 診斷顱面裂多具有典型的臨床表現，臨床診斷并不困難。CT和MRI應作為首選診斷方法?？擅鞔_顱腦、眼以及鄰近腔竇的畸形情況。三維CT對診斷顱面裂骨骼畸形具有直觀準確的優(yōu)越性。通常情況下，構成顱面裂的顱型裂和面型裂常位于同一時間區(qū)帶上，因而臨床上常可見到0-14型、1-13型、2-12型、3-11型、4-10型等，此概念對指導醫(yī)生臨床查體時非常重要，如常見的唇裂為1，2，3型面裂的一部分，遇到此情況時，應沿著同一時間區(qū)帶向頭側方向檢查是否存在隱性顱型裂。五 并發(fā)癥由于顱面裂畸形的復雜性，多樣性，手術涉及到顱面軟組織的修復和骨骼畸形的重建，手術往往非常困難，效果也不盡人意。因而，需針對每一患者設計個性化序列治療方案，在不同時期采用不同的方法，遵循顱頜面外科和整形外科的原則，綜合利用相關整形外科技術，最大程度地恢復患者的外形和功能。六 治療1.手術時機的選擇如畸形程度不十分嚴重，不危及患者生命或嚴重功能障礙，手術可適當推遲。較輕的顱面裂可在1歲以內進行，畸形嚴重、范圍較大者可推遲到1-2歲時進行軟組織的修復。2.早期手術一般僅限于軟組織，包括移位軟組織的復位和缺損軟組織的修復。軟組織的早期修復有助于矯正面部扭曲以及深層骨性支架的對合復位。3.骨骼重建一般都推遲到生長接近完成時進行。但是許多此類患者不具備正常的生長潛能，因而不必要等到發(fā)育完成?；螄乐卣?，早期治療對本人和家庭心理影響好，即使長大以后需要再次手術也值得。七 預防由于顱面裂畸形的病因和發(fā)病機制尚不清楚，目前還缺乏有效地預防方法，注意孕期常規(guī)保健，特別是產前彩超檢查非常重要。