胃腸道間質(zhì)瘤（GISTs）是胃腸道最常見的間葉源性腫瘤，占胃腸道惡性腫瘤的1～3%，估計(jì)年發(fā)病率約為1～2/10000，多發(fā)于中老年患者，40歲以下患者少見，男女發(fā)病率無明顯差異，大部分GISTs發(fā)生于胃(50～70%)和小腸(20～30%)，結(jié)直腸約占10～20%，食道占0～6%，腸系膜，網(wǎng)膜及腹腔后罕見。GISTs的癥狀依賴于腫瘤的大小和位置，通常無特異性，胃腸道出血是最常見癥狀，而在食管，吞咽困難癥狀往往也常見，部分病人因腸穿孔就診，可增加腹腔種植和局部復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。GISTs病人第一次就診時(shí)約有11～47%已有轉(zhuǎn)移，轉(zhuǎn)移主要在肝和腹腔，淋巴結(jié)和腹外轉(zhuǎn)移即使在較為晚期的病人也較為罕見，轉(zhuǎn)移瘤甚至可發(fā)生在原發(fā)瘤切除后30年，小腸GISTs惡性程度和淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率最高，而食道GISTs惡性程度低，因此，嚴(yán)格來說，GISTs無良性可言，或至少為一類包括潛在惡性在內(nèi)的惡性腫瘤。CT，超聲內(nèi)鏡，消化道造影可協(xié)助GISTs大小，局部浸潤，轉(zhuǎn)移，位置等的判斷。根據(jù)病人消化道出血或不時(shí)的臨床表現(xiàn)，結(jié)合內(nèi)鏡檢查如胃鏡，腸鏡檢查的非粘膜發(fā)生腫瘤結(jié)果，CT或內(nèi)鏡超聲顯示的發(fā)生于胃腸道壁的腫瘤，可作出初步的診斷，消化道造影可幫助診斷腫瘤在胃腸道的確切位置及大致范圍，但臨床診斷不足以確診GISTs，GISTs的確診最終需病理切片及免疫組化的結(jié)果，典型的GISTs免疫組化表型為CD117和CD34陽性，近30%病例中SMA陽性，少部分病例S-100和Desmin肌間蛋白陽性，但少數(shù)病例(<5%)CD117陰性，且存在一些CD117陽性的非GISTs腫瘤，因此，GISTs的免疫組化診斷也并非絕對的，尚需結(jié)合臨床和一般病理結(jié)果，有時(shí)需通過免疫組化排除其它腫瘤。